Was ist angelman syndrom?

Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene, genetische Erkrankung, die neurologische Probleme, Entwicklungsverzögerungen und manchmal auch Krampfanfälle verursacht. Charakteristisch sind ein fröhliches Wesen mit häufigem Lachen und Kichern.

Hauptmerkmale:

• Entwicklungsverzögerung: Deutliche Verzögerung der motorischen, kognitiven und sprachlichen Entwicklung. (https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Entwicklungsverzögerung)
• Sprachprobleme: Schwierigkeiten beim Sprechen; manche Betroffene entwickeln überhaupt keine Sprache.
• Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen: Ataxie (Koordinationsstörungen), zittrige Bewegungen, steife oder ruckartige Gangart.
• Epilepsie: Krampfanfälle treten bei den meisten Betroffenen auf. (https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Epilepsie)
• Charakteristisches Verhalten: Häufiges Lachen, Kichern, Fröhlichkeit, Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität.
• Schlafstörungen: Schwierigkeiten beim Einschlafen und Durchschlafen.
• Gesichtsmerkmale: Prominenter Kiefer, breiter Mund mit weit auseinanderliegenden Zähnen, flacher Hinterkopf.
• Mikrozephalie: In einigen Fällen kann eine verkleinerte Kopfgröße (Mikrozephalie) vorliegen. (https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Mikrozephalie)

Ursachen:

Das Angelman-Syndrom wird in den meisten Fällen durch eine Deletion oder Inaktivierung des UBE3A-Gens auf Chromosom 15 verursacht, das von der Mutter vererbt wird. Verschiedene genetische Mechanismen können dazu führen, darunter:

• Deletion: Verlust eines Teils des Chromosoms 15.
• UPD (Uniparentale Disomie): Beide Chromosomen 15 stammen vom Vater.
• Imprinting Defekt: Fehlerhafte Genmarkierung.
• Mutation im UBE3A Gen: Eine Veränderung im UBE3A Gen selbst. (https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Mutation)

Diagnose:

Die Diagnose basiert auf klinischen Merkmalen und genetischen Tests, einschließlich FISH-Analyse, DNA-Methylierungsanalyse und UBE3A-Sequenzierung.

Behandlung:

Es gibt keine Heilung für das Angelman-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Dies kann beinhalten:

• Physiotherapie: Zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und des Gleichgewichts.
• Ergotherapie: Zur Förderung der Selbstständigkeit im Alltag. (https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Ergotherapie)
• Sprachtherapie: Zur Verbesserung der Kommunikationsfähigkeiten.
• Antiepileptika: Zur Kontrolle von Krampfanfällen. (https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Antiepileptika)
• Verhaltenstherapie: Zur Bewältigung von Verhaltensproblemen.

Prognose:

Die Lebenserwartung von Menschen mit Angelman-Syndrom ist in der Regel normal, aber sie benötigen lebenslange Unterstützung und Betreuung.